MME P. LA. CHI Robert Ballanger - Médecine Interne Club de Médecine Interne Néphrologie du 93
Antécédents • Enfance : rien de particulier et notamment pas
d'hospitalisation ni opération chirurgicale. • Adulte : rien de particulier. • Gynécologiques : G0P0 • Familiaux : 4 sœurs et 3 frères (problèmes veineux ou
artériels des membres inférieurs ? ), sœur et mère atteintes d'une dysthyroïdie. Père diabétique. • Allergies : aucune connue
Mode de vie • Vit, avec ses parents, dans une maison avec étage, sans • • • • •
•
problème fonctionnel jusqu'ici Célibataire actuellement. Emploi : actuellement en recherche d'emploi, était agent d'entretien par le passé. Jamais d'intoxication alcoolo-tabagique ni d'autre toxique. Voyages : Barcelone en 2013 (2 semaines). Jamais d'autre voyage en dehors de France métropolitaine. Animaux : actuellement aucun contact régulier avec un animal. Jamais de contact régulier avec des oiseaux ou rongeurs. Loisirs : marche et vélo.
Patiente âgée de 49 ans, hospitalisée pour une altération de l’état général • Pas d’anomalie jusqu’à fin décembre 2017, puis : • Perte de poids d’au moins 14 kg en 1 mois (58kg vs 72
de forme) • Arthralgies d’horaire inflammatoire des épaules invalidantes et des genoux • Arthralgies et modification de l’aspect des doigts, prédominant à droite
Cliniquement • T°38.6°C PA 100/68 mmHg FC 100/mn - SpO2 98% en • • • •
•
air ambiant Oedèmes des membres inférieurs prenant le godet d'apparition récente Toux avec crachats jaunâtres depuis le début du mois de janvier, sans dyspnée. Crépitants secs aux bases Alopécie diffuse non cicatricielle depuis début janvier. Examen sénologique sans masse palpée ni écoulement anormal Genoux chauds, sans épanchement franc ni aspect inflammatoire de la peau en regard.
Biologiquement Leucocytes
13.92 G/l (PNN 11.57, Lymphocytes 1.67)
Hb
9.5 g/dl (VGM 73.9 fL)
Plaquettes
657 G/L
CRP
125 mg/L
Fibrinogène
7,46 g/L
EPP
Albumine 25.1 g/l - gammaglobulines 14.9 g/l
Sérologies
VIH (négative) – VHC (négative) – VHB (profil vaccinal)
Complément
C3 1.50 g/L – C4 0.50 g/L (pas de consommation)
Ferritinémie
206 ng/mL (R solubles de la transférine normaux)
Quel est votre diagnostic?
Sclérodermie Systémique !
Harrison’s Principles of Internal Medicine 19th edition
Sclérodermie Systémique
Harrison’s Principles of Internal Medicine 19th edition
Sclérodermie systémique ? • MAIS • Aucun syndrome de Raynaud décrit par la patiente • Bilan auto-immun encore en attente...
Retour à domicile de la patiente pour 10 j • A son retour pour la suite des explorations (ETT, TEP) :
FAN positifs 1/1280 ? Double fluorescence:
DOT nucléaires associée à une fluorescence marquée du cytoplasme
Donc • Patiente âgée de 49 ans sans antécédent • Altération de l’état général sub-aigu • Arthrites invalidantes • Mains avec hyperkératose fissuraire/mains de mécanicien
• Atteinte pulmonaire interstitielle • Syndrome inflammatoire important • Fluorescence marquée du cytoplasme
Diagnostic?
Syndrome des anti-synthétases Anti-synthétase : positif,
anticorps anti-PL-12 (85, pour un seuil de positivité à 10)
Syndrome des anti-synthétases Anti-synthétase : positif,
anticorps anti-PL-12 (85, pour un seuil de positivité à 10) Pas de myalgie ni de déficit musculaire proximal objectivé Douleurs inflammatoires invalidantes des épaules et
des mains Sd inflammatoire biologique important (CRP 125mg/L) EFR du 06.02.2018 : syndrome restrictif avec Capacité Pulmonaire Totale (CPT) 73% de la théorique. Echec de la réalisation de la DLCO au cours de l'examen
Syndrome des anti-synthétases Anti-synthétase : positif,
anticorps anti-PL-12 (85, pour un seuil de positivité à 10)
Pas de myalgie ni de déficit musculaire proximal objectivé Douleurs inflammatoires invalidantes des épaules CRP 125 mg/L EFR du 06.02.2018 : syndrome restrictif avec Capacité Pulmonaire Totale (CPT) 73% de la théorique. Echec de la réalisation de la DLCO au cours de l'examen
Après avis centre de myologie de la Pitié Salpétrière : Introduction de Prednisone 1mg/kg le 15.02.2018 pour une durée d'1 mois, puis baisse rapide à 15 mg/24h, avec méthotrexate introduit par voie sous-cutanée à la dose de 17,5mg/semaine.
SYNDROME DES ANTISYNTHÉTASES
• INTRODUCTION • GENERALITES
• ATTEINTE PULMONAIRE ET
PRONOSTIC • TRAITEMENT ? • L’AVENIR ?
NB : ¿ action in vivo ? Mais inactivent leur cible in vitro
• INTRODUCTION • GENERALITES
• ATTEINTE PULMONAIRE ET
PRONOSTIC • TRAITEMENT ? • L’AVENIR ?
GENERALITES ARS-AB • Désormais séparé dans la littérature internationale du
groupe DM/PM • 30-40 des myopathies inflammatoires « idiopathiques »
(DM/PM) • ARS-Ab le plus fréquent : Jo-1 (30% des IIM, jusqu’à
50-70% des IIM avec atteinte pulmonaire) • Clinique : myopathie, fièvre, arthrites, PID, Raynaud et
mains de mécanicien • Autres souvent associés : Sjogren syndrome, Sclérodermie • => mais groupe hétérogène
CLINIQUE
• INTRODUCTION • GENERALITES
• ATTEINTE PULMONAIRE ET
PRONOSTIC • TRAITEMENT ? • L’AVENIR ?
SURVIE / PRONOSTIC
SURVIE / PRONOSTIC
SURVIE / PRONOSTIC
• tendance à la stabilité de la fonction pulmonaire : ¿ dommages irréversibles à l’apparition de la maladie ? => Traitement agressif au début pour limiter les conséquences fonctionnelles ?
• INTRODUCTION • GENERALITES
• ATTEINTE PULMONAIRE ET
PRONOSTIC • TRAITEMENT ? • L’AVENIR ?
TRAITEMENT ?
TRAITEMENT ?
TRAITEMENT ?
• INTRODUCTION • GENERALITES
• ATTEINTE PULMONAIRE ET
PRONOSTIC • TRAITEMENT ? • L’AVENIR ?
A L’AVENIR ?
Evolution de Mme K • A 1 mois : • Récupération de l’appétit et prise de poids (+2 kg) • Disparition
des douleurs articulaires, disparition de l’hyperkératose fissuraire, capable de fermer le poing
• Régression du syndrome inflammatoire (CRP 17 mg/L)
